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如果夫妻二人有染色体异常,可以要小孩吗?

2023-11-03 13:38admin广州育儿生殖中心

染色体异常的夫妇可以通过三代试管婴儿技术生育孩子。夫妻染色体异常的原因有很多,其中最重要的是遗传因素。此外,药物、后天环境等。都可能导致染色体异常。染色体异常的男性或女性可能患有遗传性疾病,如先天性痴呆等。;也可能是异常的染色体携带者,外表看不出来。夫妇患有染色体异常。如果选择自然受孕,怀孕的时候很容易流产。即使成功分娩,胎儿畸形或先天愚型的概率也很高,不建议“冒这个险”。

3染色体异常

正常人的胚胎,40%有染色体问题,并且随着年龄增加,染色体异常的发生率也会增加,目前出现这种现象的原因还不完全明确。有些胚胎从外观上看完全没有问题,其外形和生长力也符合医学上对于优质胚胎的判断,但是它可能存在染色体异常情况,这种胚胎往往也不能成功着床。

在我院,胚胎植入前筛选时,使用PGS一NGS方法,这种方法可以一定程度上确定胚胎的染色体是否异常,从而选择染色体正常的胚胎进行移植。

二十二对染色体异常的症状

二十二对染色体某一对或者某几对发生异常,都会引起病变,二十二对染色体病变可以分为两类,一种是显性遗传疾病,一种是隐形遗传疾病。下面我们来分别介绍一下。

一、显性疾病

1.家族性高脂蛋白血症:患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。

2.椭圆形红细胞增多症:患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状,这种患者存在不同程度的溶血现象。

3.遗传性球形细胞增多症:此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状。

4.胱氨酸尿症:此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。

5.周期性麻痹:此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

二、隐性疾病

1.苯丙酮尿症:这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH),该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

2.黑尿症:人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。

3.白化病:患者身体中控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因,这种人就不能合成酪氨酸酶,从而导致体内黑色素的形成受阻,缺乏黑色素的结果,使人体全身发白,就连头发、眉毛也是白的。

4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症:患儿呈现腹泻,为水样便,与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关,给食后24h出现腹泻,进食越多越严重,但患儿进食量却又很大,所以体重很快下降。

5.镰刀形红细胞贫血病:此病常认为是常染色体隐性遗传,更像不完全显性,致病基因的纯合体贫血严重,发育不良,关节、腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。

染色体异常怀孕了孩子能要吗

有很多染色体的异常的患者在不知情得情况下,自然受孕了,受孕以后又发现了自己染色体异常这个问题,那么染色体异常是否能够要孩子,要根据患者染色体的异常的种类来决定。如果患者染色体的异常的种类不会影响孩子出生的肢体、智力、健康问题,那么怀孕之后这个孩子是可以要的。

染色体多态性患者的胎儿可以留下

怀孕后进行染色体检查,胞胎之前你得弄清楚有以下几种情况:

如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕,怀孕后可以正常要孩子;

如果是染色体平衡易位携带者,有后代染色体异常导致反复流产可能,可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植,降低因胚胎染色体异常导致的流产;

如果是Y染色体微缺失,并影响男方精液的话,有精液也可以试管助孕,但胎儿是男孩可能遗传父亲染色体,出现与父亲一样的情况;

如果女方X染色体缺失,往往存在卵巢功能下降,有卵泡还是可以用试管助孕获得血亲的后代的。

Tips:

一般来说染色体异常生出的胎儿很有可能都有问题,有问题的宝宝不仅让人心疼,而且对于一个家庭也是不小的负担。染色体有异常情况的人群,尤其是女性朋友们来说,如果怀孕的话胎儿的遗传的概率高达85%以上,也就是说有百分之85的可能孩子会出现问题。首先不要说其他的疾病问题,畸形问题,最常见的一点是染色体异常会影响孩子智商,孩子可能发育是正常的,可是智力有问题,生活不难能自理。


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