威廉姆斯综合症是什么病

大家应该都发现了，现在生活中罕见病和先天性疾病越来越多了，这个给下一代的健康造成了很大威胁，所以我们有必要主动的了解一些疾病的相关内容，下面我们就一起了解一下威廉姆斯综合症是什么病吧。

克鲁宗综合征是什么病

克鲁宗综合征是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，是一种染色体显性遗传原发性发育异常疾病，常伴颅内压增高症。发病原因主要为多颅缝早闭所致，其中尤以蝶骨发育不全为因素，它颅底狭窄，如合并有双侧冠状缝早闭，并伸展到颅顶部及侧颅缝，可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显，表现为眶上壁所在的前颅底前后径变短、眼眶很浅，以致不能容纳整个眼球，故而出现严重的突眼症状。

威廉姆斯综合征是什么原因引起的

导致威廉姆斯综合征的主要原因就是染色体异常，这种疾病虽然属于常染色体显性遗传病，但是在临床研究中发现其多为散发型发病，很少有家族遗传史，所以大家不要过度担心家族遗传的因素，除非家族中有该病的病史，那么在备孕的过程中就有必要进行相关染色体筛查，以降低下一代患病的几率。

导致威廉姆斯综合征的原因

威廉姆斯综合征是由7号染色体特定区域的遗传物质缺失引起的，删除的区域包括25到27个基因，研究人员认为，其中几个基因的缺失导致了这种疾病的特征。

ELN、GTF2I、GTF2IRD1和LIMK1是威廉姆斯综合征患者通常会缺失的基因。研究人员发现，ELN基因的缺失与许多患有这种疾病的人的结缔组织异常和心血管疾病有关，特别是瓣膜上主动脉瓣狭窄。

研究表明，GTF2I、GTF2IRD1、LIMK1和其他基因的缺失可能有助于解释在威廉姆斯综合征患者中出现的视觉空间任务、独特的行为特征和其他认知困难的特征性困难。

GTF2IRD1的基因也可能导致与这种情况相关的独特面部特征。

研究人员认为，7号染色体上NCF1基因的存在与否会影响威廉姆斯综合征患者患高血压的风险。当NCF1基因包含在被删除的染色体部分中时，受影响的个体患高血压的可能性较小。因此，该基因的缺失似乎是一个保护因素。NCF1基因未被删除的威廉姆斯综合征患者患高血压的风险更高。

其他几个基因通常是7号染色体缺失的一部分。其中一些基因的缺失似乎与疾病的特定体征和症状有关，它们与疾病的关系正在调查中。

威廉姆斯综合症有哪些症状表现

1、面部症状表现

威廉姆斯综合症患者面部容貌主要有鼻子上翘、人中较长、阔嘴厚唇、下巴较小、眼睑水肿等特征，因为该面容特征和童话中的小精灵很相似，所以也称之为小精灵面容。

2、牙齿症状表现

威廉姆斯综合症患者的牙齿普遍都比较小，而且牙齿缝隙较大，所以患者都会有不同程度咬合障碍。

3、心血管症状表现

威廉姆斯综合症患者出现发绀、心悸、胸痛等心血管症状的几率是非常高的，这是因为患者弹力蛋白基因缺损，很容易导致血管狭窄，所以很容易出现心血管疾病相关症状。

4、肌肉骨骼症状表现

在肌肉骨骼方面，威廉姆斯综合症患者年幼时期肌张力较低，关节较松弛，随着年龄的不断增长，患者的关节可能会硬化。

5、听力症状表现

在临床上发现威廉姆斯综合症患者对声音非常的敏感，对一些音频会觉得异常刺耳，难以忍受，这种症状会随着年龄的增长有所改善。

6、智力发育症状表现

整体来看威廉姆斯综合症患者会有轻度智力不足的症状表现，主要表现为对语言的理解能力较差。

7、其他行为症状表现

威廉姆斯综合症患者还会伴有多动、注意力不集中、学习障碍、精细动作障碍等症状表现。